【儀器網  行業(yè)應用】2019年，國家衛(wèi)健委頒布《健康中國行動(2019-2030年)》，緊緊圍繞疾病預防和健康促進兩大核心，提出將開展15個重大專項行動，其中，“婦幼健康促進行動”主要針對婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，新生兒罕見病篩查將獲得更多關注。

　　X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，ALD)為過氧化物酶體功能異常導致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病。臨床主要表現(xiàn)為大腦白質進行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質功能不全。

　　本病較為罕見，預后差，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運動障礙為主要表現(xiàn)。其中95%的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。

　　島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質譜儀LCMS-8050CL及X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良篩查和診斷試劑盒(質譜儀生物科技有限公司)配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件，通過對ALD診斷標志物4種溶血磷脂酰膽堿的測定，可迅速、準確篩查ALD，該方案進樣量僅需1μL，減少儀器污染;每個樣品分析時間僅需60秒，使通量最大化;Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強大數(shù)據處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查，對于ALD篩查處理數(shù)據操作簡單，無需逐一原始數(shù)據處理，軟件即讓分析結果一目了然，軟件內置質量控制管理系統(tǒng)，可隨時查看質控信息。

　　應用串聯(lián)質譜進行ALD篩查具有采血量少、分析速度更快、假陽性率低及特異性高等優(yōu)勢，將來會獲得更多范圍譜及。

　　一切為了“人類和地球的健康”，島津新生兒篩查解決方案讓罕見病無處藏身，與您一同守侯寶寶健康成長!

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